W każdym przypadku rozpoznanie powinno opierać się o szczegółowy wywiad, badanie przedmiotowe, ultrasonograficzne i badania hormonalne. Istotne jest wykluczenie potencjalnych innych przyczyny zaburzeń hormonalnych m.in. zespołu Cushinga, wrodzonego przerostu nadnerczy, nieklasycznego przerostu nadnerczy, guzów jajników wydzielających androgeny, przedwczesnego wygasania czynności jajników.
Częstym problemem kobiet z zespołem policystycznych jajników jest brak owulacji. Dotyczy on nawet 70% przypadków niepłodności związanej z brakiem owulacji. Etiologia tego zaburzenia jest wieloczynnikowa i nadal słabo poznana. Nieproporcjonalne stężenia gonadotropin (LH, FSH), zwiększona produkcja androgenów, hiperinsulinizm wpływają niekorzystnie na proces powstawania pęcherzyków jajnikowych. Dochodzi do zatrzymania rozwoju pęcherzyka jajnikowego w fazie pęcherzyka antralnego, bezpośrednio przed etapem selekcji. Konsekwencją tego jest obecność w jajniku wielu pęcherzyków o średnicy 2-9 mm, których komórki tekalne wytwarzają w nadmiarze androgeny.
Zespół policystycznych jajników często powiązany jest również z zaburzeniami metabolicznymi jak: hiperinsulinemia, insulinooporność, zaburzenia gospodarki lipidowej.
Leczenie jest indywidualne i uzależnione od spodziewanego efektu terapeutycznego: uzyskanie ciąży, regulacja cykli miesiączkowych, zmniejszenie nasilenia hirsutyzmu.